Masterclass – Duchennes muskeldystrofi

Datum: 2023-09-28 - 2023-09-29


MASTERCLASS DUCHENNES MUSKELDYSTROFI

Från april 2023 centraliseras viss vård av neuromuskulära sjukdomar, där barnneurologen vid Astrid Lindgrens barnsjukhus utgör ett av landets två center för Nationell Högspecialiserad vård. Duchennes muskeldystrofi (DMD) är den vanligaste muskelsjukdomen bland barn och unga och dessa patienter har ett stort behov av multiprofessionellt omhändertagande som till viss del skiftar karaktär under livets gång. Barnneurologen Astrid Lindgrens Barnsjukhus på Karolinska Solna bjuder nu in till Masterclass Duchennes muskeldystrofi.

Duchennes muskeldystrofi (DMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Avsaknad av dystrofin leder till att muskelfibrerna lättare bryts ned och ersätts av bindväv och fett. Sjukdomen medför en långsamt fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män, men kan i sällsynta fall även drabba flickor. Sjukdomen är ärftlig och de första symtomen brukar visa sig i treårsåldern. Hur snabbt muskelsvagheten tilltar varierar mellan olika personer med sjukdomen. Varje år föds cirka 10 pojkar i Sverige som utvecklar Duchennes muskeldystrofi, som har ett progredierande förlopp med en förkortad livslängd som följd.

Målgrupp: Läkare med ansvar för barn och ungdomar med DMD, i första hand tillsammans med annan yrkesutövande i det lokala multidisciplinära teamet såsom fysioterapeut, arbetsterapeut, dietist. Begränsat deltagarantal, max 20. Lägsta antal deltagare: 6.  Vid färre deltagare ställs kursen in.

Syftet är att erbjuda en kompetenshöjande fortbildning för de multidisciplinära team som ansvarar för det löpande omhändertagandet och vården av barn och ungdomar med Duchennes muskeldystrofi. Med detta eftersträvar vi ett jämlikt omhändertagande, en vårdkvalitet i enlighet med rådande riktlinjer och ett gott samarbete mellan hemmamottagning och NHV.

Efter genomförd Masterclass kommer deltagarna att ha tillägnat sig en grundlig kunskapsbas och en helhetssyn inom området för DMD liksom det multidisciplinära teamets olika roller, en överblick över gällande guidelines, en uppdatering kring nuvarande forskningsläge, möjlighet att diskutera rollfördelning mellan hemmamottagning och NHV, samt en ökad förståelse och kompetens för bästa möjliga omhändertagande av patienter med DMD.

Datum: 28-29 september, 2023

Plats: Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Solna

Anmälan sker snarast möjligt, senast den 1 september till: Martina Brolin (martina.brolin@regionstockholm.se) med kopia Thomas Sejersen (thomas.sejersen@ki.se), Helgi Hjartarson (helgi.hjartarson@regionstockholm.se) och Kristofer Nathorst-Böös (kristofer.nathorst-boos@regionstockholm.se).

Kostnad: Deltagaren/deltagande klinik står för resa och logi. Utbildningen är i övrigt kostnadsfri.

Kursen sponsras av PTC Therapeutics.