SOD1-brist syndrom – Barn med en ovanlig spastisk symtombild

Publicerad
2019-09-28 01:27:57
Skribent
Martin Jägervall

Helena Magnusson i Malmö efterlyser barn med detta ovanlig syndrom.

Vi vill med detta brev göra er uppmärksamma på detta syndrom. Skulle du få kännedom om barn i Sverige vars symtom stämmer med beskrivningen nedan ber vi dig kontakta oss. Vi utför sekvensering av SOD1 genen och analys av SOD1 enzymaktivitet för klinisk diagnos utan kostnad för avsändaren. Den kliniska bilden karaktäriseras av:

  1. okomplicerad graviditet, förlossning och normal utveckling de första 6-9 månaderna.
  2. Tillkomst av postural bålinstabilitet, hypotoni (barnet har svårt att sitta)
  3. Utveckling av spasticitet i armar och ben, ev med viss asymmetri (barnet lär sig inte att gå)
  4. Tillkomst av dysarthri som progredierar till anarthri (barnet kan ge enstaka ljud men ej artikulera). Tungan är spastisk, kontraherad och orörlig.
  5. Tillkomst av viss dysfagi i ett fall (aspiration till lungorna, PEG magsond hos ett barn).
  6. Vikt, tillväxtkurva, kroppslängd, huvudomfång har i ett fall varit normal, hos patient nr 2 lite avvikande med möjlig mikroencefali, lågt sittande öron och relativt hög panna.
  7. En lindrig eller måttlig intellektuell funktionsnedsättning; svårt att fokusera uppmärksamheten under mer än några sekunder; glada, socialt utåtriktade med intresse för andra människor, även för personer de inte känner sen tidigare.
  8. De hittills identifierade barnen har samtliga föräldrar av Afghanskt ursprung, varför man kan förmoda att mutationen även förekommer i närliggande befolkningar.

För ytterligare information och ev provtagning och genetisk analys vänligen kontakta:

Peter Andersen, professor, överläkare, neurologiska kliniken, Norrlands universitetssjukhus, mobil070-647 6913, epost Peter.Andersen@umu.se
Helena Magnusson, överläkare, medicinsk rådgivare, Psykiatri och Habilitering, Region Skåne, mobil 0768-890714, helena.magnusson@skane.se

>>>Mer information<<<

forum Kommentarer

Kommentera